Šta je ALS bolest i da li je amiotrofična lateralna skleroza izlečiva?

Amiotrofična lateralna skleroza, ALS, poznata i kao Lou Gerigova je progresivna neurodegenerativna bolest koja pogađa nervne ćelije u mozgu i kičmenoj moždini.

Ovaj članak će vam pomoći da budete svesniji ranih znakova upozorenja ALS-a, omogućavajući vam da ranije dobijete odgovarajuću dijagnozu kako biste se bolje pripremili za upravljanje stanjem.

Bolest ALS – šta je?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je retka progresivna bolest koja pogađa ljude i utiče na nervne ćelije koje kontrolišu voljne pokrete zahvatajući motorne neurone u centralnom nervnom sistemu.

Ova ozbiljna bolest uzrokuje gubitak kontrole nad mišićima, što vodi do poteškoća u hodanju, govoru, gutanju i disanju. Iako uzroci nisu potpuno razjašnjeni, ALS dovodi do postepenog propadanja motorih neurona, a trenutno nema potpunog izlečenja.

Ponekad je teško dijagnostikovati ALS. Rani znaci se često zanemaruju jer ih ljudi uglavnom opisuju kao nespretnost ili rezultat umora. Terapijske opcije se uglavnom fokusiraju na ublažavanje simptoma i održavanje kvaliteta života pacijenata.

Francuski neurolog Žan-Marten Šarko je otkrio ALS 1869. godine.

Prvi znaci ALS-a često su slabost mišića i trzaji koji dovode do spoticanja ili padova. Pojedinci mogu imati problem sa govorom i gutanjem.

Značenje grčke reči „Amiotrofični“ – „A“, znači NE, „Mio“ se odnosi na mišiće, a „Trofično“ znači ISHRANA. Dakle, amiotrofični u bukvalnom prevodu ima značenje „Nema ishrane mišića“, a kada mišić nema hranu, on atrofira ili gubi masu.

Pojam „Lateralno“ identifikuje oblasti u kičmenoj moždini osobe gde se nalaze delovi nervnih ćelija koje šalju signale i kontrolišu mišiće.

Pri razvoju bolesti, kako se ovo područje degeneriše, dovodi do ožiljaka ili stvrdnjavanja (skleroze) u regionu.

ALS bolest – kako se dobija?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) nije zarazna i ne prenosi se sa osobe na osobu. Ona može da utiče na bilo koga, bilo gde, u bilo koje vreme, a postoje dva različita načina na koji se slučajevi kategorišu. ALS se može klasifikovati kao sporadična ili porodična bolest.

U većini slučajeva, uzrok ALS-a nije potpuno jasan, iako postoji genetska predispozicija koja može igrati ulogu kod određenog procenta slučajeva.

Za oko 90% svih slučajeva, ne postoji poznata porodična istorija bolesti ili prisustvo genetske mutacije povezane sa ALS-om.

Za 5-10% svih slučajeva postoji poznata porodična istorija bolesti. Njih možemo da smestimo u kategoriju koja se naziva porodični ALS. U takvim porodicama, postoji 50% šanse da će svako potomstvo naslediti mutaciju gena i može u bilo kom trenutku razviti bolest.

Drugi uzroci ALS-a nisu dovoljno potvrđeni ispitivanjem. Neki faktori za koje naučnici tvrde da mogu uzrokovati ALS uključuju:

• Oštećenje slobodnih radikala
• Hemijska neuravnoteženost, tj ekscitotoksičnost, proces u kojem dolazi do prekomerne aktivacije receptora za neurotransmiter glutamat, što može dovesti do oštećenja i smrti ćelija.
• Abnormalnosti proteina u ćelijama što dovodi do njihovog odumiranja
• Iz nepoznatih razloga, veća je verovatnoća da će vojni veterani dobiti dijagnozu bolesti nego opšta javnost.
• Pušenje je, takođe, faktor rizika za ALS.

Verovatnoća dobijanja dijagnoze ASL-a raste sa godinama. Početak simptoma se obično javlja oko 55. i 75. godine, mada to nije uvek tako i može se manifestovati i znatno ranije.

Prema statistikama, ALS je češće dijagnostikovan kod muškaraca nego kod žena.

Amiotrofična lateralna skleroza

Motorni neuroni dosežu od mozga do kičmene moždine i od kičmene moždine do mišića u celom telu. Njihova progresivna degeneracija konačno dovodi do samog odumiranja motornih neurona.

Kada motorni neuroni umru, sposobnost mozga da pokrene i kontroliše kretanje mišića se gubi. Kada se progresivno utiče na voljno delovanje mišića, ljudi mogu izgubiti sposobnost da govore, jedu, kreću se i dišu.

Kada imate ALS, zahvaćeni su motorni neuroni koji obezbeđuju dobrovoljne pokrete i kontrolu mišića. Primeri dobrovoljnih pokreta su ulaganje napora da se posegne za telefonom ili siđe sa ivičnjaka. Ove radnje kontrolišu mišići na rukama i nogama.

ALS bolest – dijagnoza

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze (ALS) obično uključuje niz medicinskih i neuroloških postupaka. Postavljanje dijagnoze ALS-a može biti izazovno jer simptomi ove bolesti mogu imitirati druge neurološke poremećaje. Ključni koraci u procesu dijagnoze uključuju:

• Medicinska anamneza: Lekar će razgovarati sa pacijentom o simptomima, medicinskoj istoriji i porodičnoj anamnezi kako bi razumeli kontekst i isključili druge moguće uzroke simptoma.
• Neurološki pregled: Lekar će sprovesti temeljan pregled neurološkog statusa, fokusirajući se na procenu mišićne snage, refleksa, koordinacije pokreta i drugih neuroloških funkcija.
• Elektromiografija (EMG): Ovaj test meri električnu aktivnost mišića prilikom kontrakcije i odmora. Promene u EMG rezultatima mogu ukazivati na oštećenje motorih neurona, što je karakteristično za ALS.
• Nervna kondukcija: Ovaj test ispituje brzinu i efikasnost prenosa električnih impulsa kroz nervna vlakna. Poremećaji u nervnoj kondukciji mogu biti znak oštećenja nerava.
• Biomarkeri i laboratorijski testovi: Iako ne postoji specifičan test za dijagnozu ALS-a, lekari mogu naručiti različite laboratorijske testove i analize kako bi isključili druge moguće uzroke simptoma.
• Snimanje magnetnom rezonancom (MRI): Ova metoda omogućava detaljan prikaz unutrašnjosti mozga i kičmene moždine, pomažući u isključivanju drugih neuroloških poremećaja.

Dijagnoza ALS-a obično zahteva isključivanje drugih mogućih uzroka simptoma. Postavljanje dijagnoze može potrajati neko vreme, a u nekim slučajevima, lekari prate pacijenta neko vreme kako bi identifikovali promene koje ukazuju na progresiju bolesti.

Važno je napomenuti da se dijagnoza ALS-a postavlja isključivo na temelju kliničkih i neuroloških procena, jer ne postoji specifičan test koji potvrđuje prisustvo ove bolesti.

Amiotrofična lateralna skleroza – prvi simptomi

Rana dijagnoza može kupiti dosta vremena kako bi se što pre omogućila adekvatna terapija za ALS bolest. Prvi simptomi ALS-a uključuju:

• Slabost mišića : Jedan od prvih i najčešćih simptoma ALS-a je slabost mišića koja može početi u jednom ekstremitetu, na primer, u ruci ili nozi. Postepeno se širi na druge delove tela. Možda će vam biti teže da zakopčate košulju ili ćete primetiti da ispuštate stvari iz ruku češće.
• Trzaji i grčevi: Pacijenti sa ALS-om često iskuse nevoljne trzaje i grčeve u mišićima, što može biti bolno.
• Smanjena koordinacija pokreta: Osobe sa ALS-om mogu imati poteškoće u obavljanju svakodnevnih aktivnosti koje zahtevaju preciznu koordinaciju pokreta, poput vezivanja pertli ili pisanja.
• Gubitak fine motorike: Gubitak fine motorike može otežati obavljanje detaljnih zadataka poput upravljanja malim predmetima.
• Problemi sa govorom: Slabljenje mišića u grlu i usnama može uzrokovati promene u govoru, uključujući teškoće u izgovaranju reči ili promuklost. Slabljenje mišića lica može učiniti da glas izgleda više nazalno i da projekcija bude teža.
• Poteškoće u gutanju: Slabljenje mišića lica i jezika odgovornih za gutanje može dovesti do poteškoća u kontroli hrane i tečnosti prilikom gutanja.

• Promene u držanju i hodanju: Osobe sa ALS-om mogu doživeti promene u držanju tela i hodu, uključujući nestabilnost ili nesigurnost prilikom kretanja.
• Gubitak težine: Poteškoće u gutanju i promene u apetitu mogu dovesti do gubitka težine.

ALS obično napreduje tokom vremena, a simptomi postaju sve izraženiji. Važno je napomenuti da je ovo progresivna bolest koja, nažalost, nema potpuno izlečenje.

Amiotrofična lateralna skleroza - lečenje

Lečenje ALS-a se obično fokusira na upravljanje simptomima i održavanje što boljeg kvaliteta života za pacijenta.

Tim lekara i specijalista često radi zajedno na lečenju ljudi sa ALS-om. Ovde su uključeni neurolog, fizijatar, dijetetičar, gastroenterolog, fizioterapeut, logoped, pulmolog i psiholog. Takođe je važno i učestvovanje članova porodice i njihova briga o pacijentu. Kako bolest napreduje, nekima može biti neophodna i podrška prilikom donošenja medicinskih odluka.

Terapija ALS-a medikamentima uključuje dva glavna leka: RILUZOL i EDARAVON

Riluzol bi trebalo da smanjuje određenu vrstu oštećenja nerava koja se naziva ekscitotoksičnost izazvana glutamatom. Može usporiti napredovanje respiratornih simptoma i produžiti život za nekoliko meseci.

Edaravon (Radicava) pomaže kod simptoma ALS-a smanjujući oksidativni stres. Može usporiti napredovanje ALS-a, posebno za one u ranim stadijumima.

Za lečenje simptoma ALS-a mogu se koristiti i drugi lekovi. Neki od ovih lekova uključuju:

• meksiletin i baklofen, za grčeve mišića.
• nesteroidni antiinflamatorni lekovi (NSAID) i morfijum, za lečenje bolova.
• dekstrometorfan/kinidin (Nuedekta), za emocionalnu labilnost.

Od 2020. godine, proučava se više od 40 potencijalnih novih lekova za ALS i vrše se klinička ispitivanja za terapiju matičnim ćelijama. Ali još uvek nije dokazano da je terapija matičnim ćelijama efikasan tretman za ALS.

Pomoćni uređaji poput proteza, dušeka, invalidskih kolica mogu da smanje bol podržavajući telo u udobnijem položaju. Nekom je potrebna i nutritivna podrška u vidu sonde za hranjenje.

Kada govor postaje sve teži, komunikacioni alati pružaju još jedan način za izražavanje misli i potreba. Opcije uključuju komunikacione ploče i elektronske pomoćne komunikacione uređaje.

Naučnici su postigli značajan napredak u razumevanju kako bolest funkcioniše, identifikaciji bioloških indikatora koji mogu da pomognu u dijagnostici i lečenju bolesti i učenju načina za sprečavanje slučajeva ALS-a. Pored toga, ljudi koji žive sa ALS-om mogu da imaju bolji kvalitet života učestvujući u grupama podrške i pohađajući neke od sertifikovanih centara za lečenje ALS. Takvi centri obezbeđuju nacionalni standard multidisciplinarne nege najbolje prakse kako bi pomogli u upravljanju simptomima bolesti i pomogli ljudima koji žive sa ALS-om da žive pod svojim uslovima što je duže moguće.